Síndrome de Alport: un trastorno renal genético

Los orgánulos filtrantes cruciales dentro de los riñones, los glomérulos, son los principales objetivos del síndrome de Alport, una rara enfermedad renal genética . Esta enfermedad puede causar problemas de audición y visión, así como insuficiencia renal progresiva. Comprender los síntomas del Síndrome de Alport es fundamental para un diagnóstico precoz y un tratamiento médico adecuado.

En este artículo, analizamos los síntomas típicos del síndrome de Alport, la genética detrás de ellos y los posibles tratamientos.

Comprender el síndrome de Alport

El colágeno tipo IV es una proteína necesaria que se encuentra en los glomérulos, la cóclea (una parte del oído interno) y la retina de los ojos. La nefritis hereditaria es una enfermedad renal genética provocada por mutaciones en determinados genes implicados en su síntesis.

Los glomérulos se deterioran gradualmente en este trastorno, lo que provoca proteinuria (exceso de proteína en la orina), hematuria (sangre en la orina) y, finalmente, insuficiencia renal. Debido al colágeno dañado en la cóclea y la retina, las personas con nefritis hereditaria también pueden experimentar pérdida de audición y problemas de visión.

Síntomas del síndrome de Alport

1. hematuria

La hematuria, o la presencia de sangre en la orina, es uno de los principales signos de nefritis hereditaria. Los glóbulos rojos pueden filtrarse en la orina, dándole un tono rosado, rojo o marrón, debido al colágeno aberrante en los glomérulos. La hematuria puede identificarse mediante un análisis de orina (hematuria microscópica) o ser evidente a simple vista (hematuria macroscópica).

2. Proteinuria

La proteinuria, una afección en la que los glomérulos filtran proteínas en exceso a la orina, puede ser provocada por una nefritis hereditaria. La pérdida de proteínas tiene el potencial de causar hipoalbuminemia, que se define por cantidades insuficientes de la proteína esencial de la sangre, la albúmina. El síndrome nefrítico, una característica importante del síndrome de Alport, es la presencia concomitante de hematuria y proteinuria.

3. Pérdida auditiva progresiva

Un síntoma típico de la nefritis hereditaria es la pérdida de la audición, que suele aparecer al final de la infancia o al principio de la adolescencia. La pérdida auditiva neurosensorial es causada por el colágeno defectuoso de la cóclea, que interfiere con la capacidad de los impulsos de sonido para llegar al cerebro. Generalmente bilateral, la pérdida auditiva puede empeorar con el tiempo.

4. Problemas de visión

La nefritis hereditaria ocasionalmente produce problemas de visión debido al colágeno anómalo en la retina de los ojos. Estos problemas de visión pueden incluir miopía que empeora con el tiempo y retinopatía, que es el desarrollo anormal de vasos sanguíneos en la retina y puede afectar la visión.

5. Presión arterial alta

La hipertensión, que puede exacerbar la insuficiencia renal ya presente en el síndrome de Alport, puede causar niveles elevados de presión arterial. El control de la presión arterial es fundamental para evitar que la enfermedad renal empeore y preservar la función renal.

6. Hinchazón (edema)

La hinchazón en los tobillos, las piernas y la cara puede deberse a que el cuerpo retiene líquidos debido a que la función renal falla en la nefritis hereditaria. La incapacidad de los riñones para controlar adecuadamente el equilibrio de líquidos y electrolitos provoca edema, que puede ser doloroso.

7. Fatiga y debilidad

La pérdida de proteínas vitales y el desarrollo de enfermedades renales pueden provocar fatiga, debilidad y una sensación general de malestar. Estos síntomas son causados ​​por un desequilibrio en el metabolismo del cuerpo.

8. Infecciones frecuentes

El Síndrome de Alport puede afectar la inmunidad, aumentando la susceptibilidad de una persona a las enfermedades. Particularmente a medida que disminuye la función renal, son posibles infecciones recurrentes o graves.

9. Sedimento de orina anormal

Aquellos que tienen nefritis hereditaria también pueden tener proteinuria, hematuria y un patrón inusual de sedimento de orina cuando se examinan bajo un microscopio. Los cilindros son estructuras minúsculas que se desarrollan en los túbulos renales como resultado de una lesión renal y pueden estar presentes en el sedimento.

Hematuria, proteinuria, aumento de la pérdida auditiva, problemas de visión, presión arterial alta, edema, cansancio y susceptibilidad a las infecciones son síntomas de la rara enfermedad renal genética conocida como Síndrome de Alport. Preservar la función renal y mejorar la calidad de vida de las personas con nefritis hereditaria depende en gran medida del descubrimiento temprano y una atención eficaz.