Porfiria: identificación de varios tipos y vínculo con la salud mental

La porfiria es un grupo de enfermedades poco comunes causadas por una acumulación de sustancias químicas naturales conocidas como porfirinas en el cuerpo. Estos trastornos están vinculados a una molécula llamada hemo.

Este trastorno ha vuelto a ganar reconocimiento recientemente debido al popular programa Queen Charlotte: A Bridgerton Story. Se sospecha que el rey Jorge III tenía esta condición y un trastorno bipolar asociado .

Dependiendo del tipo, esta condición puede afectar la piel, el sistema nervioso, el sistema digestivo o todos estos simultáneamente. Actualmente, no existe una cura para ella, pero los síntomas generalmente se pueden controlar con medicamentos y cambios en el estilo de vida.

¿Qué es la porfiria y su conexión con las enfermedades mentales?

Porfiria es un término usado para describir una colección de enfermedades genéticas raras que interrumpen la formación de hemo, un componente necesario de la hemoglobina.

Aunque esta enfermedad afecta predominantemente a la producción de hemo, también puede manifestarse neurológicamente. Los trastornos mentales específicos asociados con esta enfermedad pueden diferir según el tipo y la gravedad del trastorno. Se sabe que la porfiria aguda intermitente (AIP) y la porfiria variegata (VP) causan síntomas neurológicos, incluidas manifestaciones psiquiátricas.

Los síntomas psiquiátricos pueden variar de moderados a graves e incluyen trastornos de ansiedad , trastorno depresivo mayor, alucinaciones, delirios, confusión, agitación, paranoia e incluso psicosis. Estos síntomas pueden ocurrir durante ataques agudos, que pueden ser precipitados por ciertos medicamentos, cambios hormonales, ayuno o consumo excesivo de alcohol .

¿Cuales son los diferentes tipos?

Este trastorno se clasifica en numerosas formas. Cada variedad tiene síntomas distintos y afecta diferentes sistemas del cuerpo. Aunque esta enfermedad es una dolencia poco común, reconocer sus diversos tipos ayuda en la identificación, la terapia y el manejo.

1) PAI

La forma más frecuente de esta condición es AIP. Los síntomas comunes son molestias estomacales severas, debilidad en los músculos y trastornos neurológicos como convulsiones y alucinaciones . Los síntomas psiquiátricos pueden variar desde la fatiga hasta la psicosis.

2) PCT (Porfiria Cutánea Tarda)

PCT tiene el mayor impacto en la piel. Conduce a la formación de ampollas, fotosensibilidad (hipersensibilidad de la piel al sol) y fragilidad de la piel, lo que con frecuencia provoca daños o cicatrices en la piel.

3) vicepresidente

Los síntomas de VP son una combinación de síntomas cutáneos (ampollas o fotosensibilidad) y neurológicos (debilidad muscular, convulsiones). También puede inducir dolores de estómago. Este es también el más relacionado con síntomas de salud mental como el trastorno depresivo mayor .

4) HCP (coproporfiria hereditaria)

El HCP causa dolor de estómago, problemas neurológicos y, ocasionalmente, problemas en la piel. También puede convertir la orina en un color púrpura oscuro.

5) CEP (porfiria eritropoyética congénita)

CEP a menudo se considera el tipo más grave. Provoca fotosensibilidad, ampollas y anomalías en la piel. También puede causar anemia y otros problemas asociados.

6) EPP (Protoporfiria Eritropoyética)

EPP generalmente afecta la piel y crea una sensibilidad solar significativa. La exposición a la luz solar puede causar dolor e inflamación en la piel, así como picazón y enrojecimiento.

Tratamiento: ¿Dónde puedo encontrar ayuda?

Los asesores genéticos son médicos especialistas que han recibido formación en los campos del asesoramiento y la genética. Ellos pueden ayudarlo a conocer su enfermedad y sus causas, por qué se transmite y qué implica exactamente un diagnóstico para el bienestar y el crecimiento de su hijo, así como para su familia.

Si existe porfiria entre sus familiares, un asesor genético puede aclarar sus opciones de pruebas genéticas y las de otros miembros de su familia. Es importante saber que los síntomas psiquiátricos de la porfiria a veces se pueden diagnosticar erróneamente como los principales problemas de salud mental , lo que puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento adecuados. Entonces, si alguien tiene antecedentes de esta condición o si se sospecha, es importante pensar en la posibilidad de enfermedades mentales causadas por esta enfermedad.

Para tratar los problemas mentales causados ​​por esta afección, debe cuidar la afección en sí. Esto podría significar mantenerse alejado de los desencadenantes, tomar medicamentos para controlar los síntomas durante los ataques agudos o, en algunos casos, recibir infusiones regulares de hemo o una donación de hígado para producir más hemo.

Si sufre un ataque, es posible que deba ser ingresado en el hospital. Se le administrarán medicamentos para las molestias, las náuseas y los vómitos. Su médico puede darle givosiran (Givlaari), que ayuda a reducir las toxinas asociadas con los ataques.

Debido a que la porfiria se hereda con frecuencia, es posible que los hermanos y otros parientes deseen someterse a pruebas genéticas para ver si también tienen el trastorno. El asesoramiento genético es esencial para comprender los resultados de las pruebas y los riesgos.

Si usted o alguien que conoce tiene esta afección y también está experimentando problemas de salud mental asociados, es importante hablar con un médico que sepa sobre la porfiria para obtener un diagnóstico correcto y asegurarse de que los síntomas se traten correctamente.

Janvi Kapur es consejera con maestría en psicología aplicada con especialización en psicología clínica.

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